
ความก้าวหน้าของการหาลำดับเบสดีเอ็นเอ
Dideoxynucleotide chain termination
![]()

(Wu,
1993)

(Wu,
1993)

โครงสร้างทางเคมีของ
NTP,
dNTP และ ddNTP

การหาลำดับเบสโดยวิธี
chain
termination (Introduction to genetic analysis 7th eds.)

DNA sequence ladder
Interesting web site: Access
Excellence: DNA sequencing simulation
Nobel Prize in Chemistry 1980
Frederick
Sanger และ Walter Gilbert ไดรับรางวัลโนเบล
สาขาเคมี ในปี 2543 (ค.ศ.1980) http://www.nobel.se/chemistry/laureates/1980/
จากการค้นพบเทคนิคการหาลำดับเบสของดีเอ็นเอในปี 1977 โดย Sanger
ได้พัฒนาเทคนิค dideoxy-chain termination ขึ้นมา
และถูกนำมาใช้ในงานวิจัยด้านต่างๆ มากมายมาจนถึงปัจจุบัน
อีกทั้งมีการพัฒนาให้กระบวนการเป็นระบบอัตโนมัติ
ทำให้แพร่หลายไปในกลุ่มนักวิจัยโดยทั่วไป ส่วน วิธี chemical degradation ที่ Gilbert พัฒนาขึ้นมา ก็มีความสำคัญ
และมีการใช้ประโยชน์ในช่วงปี 80 ต้นๆ
แต่มีการนำไปใช้ประโยชน์น้อย เนื่องจากมีวิธีการยุ่งยากกว่า และมี
ความสามารถในการหาลำดับเบส (throughput) ต่ำกว่า
หลังจาก
Kary Mullis (Nobel in
Chemistry 93) ค้นพบเทคโนโลยี PCR ในปี 1983
เป็นเทคนิคที่ใช้ในการเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอในหลอดทดลองโดยใช้ primer 2 สายที่จับกับดีเอ็นเอต่างเส้นกัน และมีทิศทางด้าน 3 เข้าหากัน และใช้เอ็นไซม์ DNA polymerase ในการต่อสายดีเอ็นเอ
โดยมีการทำปฏิกิริยาหลายรอบและได้จำนวนดีเอ็นเอโมเลกุลเพิ่มขึ้นเป็นทวีคูณ ก็มีการนำเอา PCR มาใช้ในการหาลำดับเบสดีเอ็นเอ
โดยใช้ primer เพียงข้างเดียวและ อาศัยเอ็นไซม์ Taq
Polymerase ที่ทนอุณหภูมิสูงได้ดี แทน DNA polymerase ทั่วไป ที่ใช้ทำปฏิกิริยาที่อุณหภูมิ 37 องศาเซลเซียส ร่วมกับ วิธี dideoxynucleotide
chain termination ของ Sangerโดยมีข้อได้เปรียบคือสามารถใช้กับตัวอย่างดีเอ็นเอที่มีโครงสร้างซับซ้อนได้ดี
อีกทั้งลดขั้นตอนการทำปฏิกิริยาเป็นเพียงขั้นเดียว เรียกวิธีการนี้ว่า Cycle
sequencing

(จาก http://www.lambda.at/images/sequencing2.gif)
Cycle
sequencing animation at DNA Learning Center
Leroy Hood ได้พัฒนาเครื่องหาลำดับเบสดีเอ็นเออัตโนมัติ (Automate sequencer หรือ Autosequencer) ที่ใช้ลำแสงเลเซอร์ในการตรวจการเคลื่อนที่ของแถบดีเอ็นเอที่ติดฉลากไว้ด้วยสารเรืองแสง
ในแผ่น acrylamide ขึ้นในปี 1986
ทำให้ลดขั้นตอนการอ่านผลซึ่งเป็นงานที่หนักและผิดพลาดได้ง่าย
หลังจากนั้นได้มีพัฒนาการเครื่องautosequencer และ
สารเคมีที่ใช้สำหรับเครื่อง autosequencer มาโดยตลอดจนถึงปัจจุบันจนมีประสิทธิภาพสูง
สามารถหาลำดับเบสได้จำนวนมากภายในเวลาสั้นๆ เครื่อง Autosequencer ที่มีใช้ในปัจจุบันส่วนใหญ่เป็น ของบริษัท Applied Biosystem ซึ่งสามารถแบ่งได้เป็น
2 แบบ ได้แก่
แบบ
slab gel จะต้องใช้ความชำนาญในการเทเจลและ
หยอดเจล ในขณะที่ แบบ capillary ใช้ระบบอัตโนมัติในการเติมเจล
และดูดตัวอย่างทำให้สามารถทำงานได้ต่อเนื่องและวิเคราะห์ลำดับเบสได้จำนวนมาก
อีกทั้งไม่ต้องอาศัยประสบการณืในการดำเนินการมากนักทำให้เป็นที่นิยมใช้ทั่วไป
นอกจากเครื่องของบริษัท
Applied Biosystem แล้วก็ยังมี Magabace
4000ของบริษัท Amersham Bioscience ที่มีหลอด
capillary 384 หลอดทำให้สามารถหาลำดับเบสของตัวอย่าง 384
ตัวอย่างพร้อมๆกัน หรือคิดเป็น กว่า 1 ล้านเบสใน 8ชั่วโมง
การหาลำดับเบสของทั้งจีโนมของสิ่งมีชีวิตมีแนวคิดริเริ่มในการหาลำดับเบสของจีโนมมนุษย์ตั้งแต่ปี
1986
โดยกระทรวงพลังงานของประเทศสหรัฐอเมริการ่วมกับหน่วยงานอื่นๆอีกหลายแห่งในการหาลำดับเบส
3000 ล้านเบส โดยจัดตั้ง Human
Genome Project ขึ้นในช่วงเวลาที่เทคโนโลยีด้านการหาลำดับเบสยังต้องใช้ระบบ
manual เป็นส่วนใหญ่
แต่ก็ได้มีการสร้างแผนที่โครโมโซมของมนุษย์โดยใช้โมเลกุลเครื่องหมายเช่น RFLP
และมีการสร้างดีเอ็นเอไลบรารี่โดยใช้เวคเตอร์เช่น YAC (Yeast Artificial Chromosome) หรือ BAC
(Bacteria Artificial Chromosome) ที่สามารถ
สอดใส่ดีเอ็นเอขนาดโมเลกุลใหญ่ถึง 300-500 Kb และ 80-150 Kb
ตามลำดับ จึงสามารถหาลำดับเบสของ ดีเอ็นเอได้ตาม YAC หรือ BAC ของแต่ละโครโมโซมได้
แต่ความก้าวหน้าของโครงการเป็นไปได้ช้าจนกระทั่งมีการพัฒนา automate
sequencer มาใช้ในการหาลำดับเบส
ประกอบกับการใช้เทคนิคใหม่ๆทางชีววิทยาโมเลกุล และทาง คอมพิวเตอร์
ที่ทำให้มีความรุดหน้าในการหาลำดับเบส ประกอบกับการแข่งขันจาก TIGR (The
Institute for Genomic Research) ซึ่งเป็นองค์กรอิสระที่ได้ประกาศตัวในการหาลำดับเบสดีเอ็นเอของมนุษย์โดยใช้วิธี
shot gun sequencing) ทำให้มีการทุ่มเททรัพยากรอีกทั้ง
มีการพัฒนาเทคโนโลยีใหม่ๆ ซึ่งทำให้โครงการ human genome ถึงเป้าหมายก่อนเวลาที่ตั้งไว้หลายปี
(ข้อมูลจากhttp://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/)

Map based DNA sequencing


Maxam and Gilbert Sequencing Methods
ในปี
ค.ศ. 1977 ในเวลาเดียวกันกับที่ Sanger
ได้ตีพิมพ์เทคนิค dideoxynucleotide chain termination นักวิทยาศาสตร์จาก ม. Harvard 2 คน ได้แก่
Maxam และ Gilbert ได้ตีพิมพ์วิธีการหาลำดับเบสโดยใช้การทำลายลำดับเบสที่จำเพาะเจาะจง
(Chemical degradation method) และทำให้ Gilbert ได้รับรางวัลโนเบลไปในที่สุดพร้อมๆกับ Sanger
Maxam and Gilberts chemical degradation method
(http://www.cbs.dtu.dk/staff/dave/roanoke/genetics980211.html)




นอกจากเทคนิคการหาลำดับเบสที่ได้กล่าวมาข้างต้นแล้วยังมีเทคนิคอื่นๆที่มีการพัฒนาขึ้นมาในปัจจุบันหรือกำลังพัฒนาอยู่เพื่อเป็นการเสริมหรือพัฒนาการหาลำดับเบสที่รวดเร็ว
และแม่นยำขึ้น อีกทั้งมีต้นทุนในการดำเนินการที่ต่ำลง เช่น Pyrosequencing (www.pyrosequencing.com), DNA chip based DNA
sequencing หรือ Mass spectrometry based DNA sequencing
แก้ไขครั้งล่าสุด: 19 มิถุนายน 2548